의료에 관한 사고의 전환: 협업에 관한 핀란드의 방식

진화를 거듭하는 현대 의료 환경에서 환자들의 의료 발전에 대한 희망과 연구자들의 혁신력이 서로 맞물려 높아짐에 따라 의료 산업이 혁신적인 진단 도구 및 치료제를 제공하기 위한 포부 또한 점점 높아지고 있습니다. 하지만 많은 질병의 진행 및 발병에 관한 위험 및 시점의 지식에는 여전히 간극이 존재합니다.

핀란드의 대규모 학계/산업 게놈 연구 프로젝트인 FinnGen의 업계 파트너로서 합류한 Janssen의 World Without Disease Accelerator(WWDA)는 질병의 위험, 임상적 발병 및 진행에 관한 연구로 인한 난관을 대담하게 포용하고 있습니다. 이 프로젝트는 평생의 종적 건강 데이터를 이용하여 오십만 명의 핀란드 바이오뱅크 참여자들의 포괄적인 게놈 변이 데이터를 구축하는 것을 목표로 합니다.

Janssen과 그 FinnGen 협력자들은 질병 치료의 변혁을 중심으로 질병 및 그 궤적에 대한 이해를 알릴 수 있을까요? Joe Hedrick 박사(Type 1 Diabetes (T1D) Venture의 글로벌 책임자)와 Patrick Loerch 박사(Data Sciences and Prevention Biomarkers의 글로벌 책임자)는 어떻게 협력을 통해 질병 차단을 위한 데이터 과학의 장점을 도출하는지와 왜 데이터 과학에 질병의 자연사, 즉 치료제가 없는 상황에서 시간 경과에 따른 질병 진행을 밝혀서 질병을 예방할 수 있는 잠재력이 있는지를 공유합니다.

우선 핀란드의 몇몇의 중요한 배경을 살펴봅시다.

Joe Hedrick(JH): 약 70년전을 되돌아 보면 당시 필란드의 유아 사망률은 상당히 높아 핀란드의 연구자들이 “아기 상자”를 개발하여 임산부들이 조기에 의료전문가들과 연계하는 것을 권장하고 아기의 장기적인 건강을 뒷받침하도록 하였습니다. 이 혁신적인 프로그램 덕분에 핀란드는 전국의 유아 사망률을 대폭 낮출 수 있게 되었고 Janssen은 이 프로그램에서 영감을 얻어 소아 질병의 조기 발견, 아동 건강의 증진 및 건강한 약육법의 활성화를 추진하게 되었습니다. T1D(1형 당뇨) 관점에서 보면 핀란드의 T1D의 유병률은 100명 중 한 명으로 매우 높아 핀란드는 세계 최장 T1D 자연사 연구의 근원지가 되었다는 점을 유의하는 것은 중요합니다.

Patrick Loerch(PL): 핀란드는 가장 먼저 전자 의료 기록(EHR)을 실행한 국가 중 하나로 핀란드가 보유한 환자 기록의 의료 역사는 방대합니다. 핀란드 정부는 철저한 연구 중심으로 최첨단 바이오뱅킹 법을 시행하고 과학자들이 생물학적 검체를 제공하고 임상시험에 참여한 환자들을 추적관찰하도록 지원하여 연구자들의 초기 유전적 연구 결과와 관련한 답을 밝혀내었습니다. 이 제도를 통해 시민의 권리 보호와 과학의 혁신적인 발전 간의 상당한 균형을 이루게 되었습니다.

어떻게 FinnGen이 WWDA의 사명을 발전시킬 수 있을까요?

PL: WWDA를 통해 우리가 연구하는 과정에서 직면한 주요 난관 중 하나는 발병의 위험은 있으나 아직 명확하게 외부로 증상이 나타나지 않은 개인을 식별하는 것입니다. 핀란드 인구에서 우리가 확인한 것은 바로 유전학자들이 “창시자 효과”로 부르는 것으로 이 효과는 대규모 집단에 속한 소규모의 사람들이 새로운 환경으로 이동할 때 특정 유전 정보의 하위세트도 함께 가져가는데 시간이 지나면서 새로운 큰 집단에서 유전적 변이가 감소하는 현상을 말합니다. 따라서 우리는 핀란드 인구의 특정 질병 관련 변이의 유병률은 미국 인구에 비해 높다는 것을 확인하였습니다. 과학적 측면에서 이 결과는 핀란드는 훨씬 더 정확하게 특정 질병을 확인할 잠재력이 있어 임상시험에 참여를 요구받는 사람의 수를 제한함을 의미합니다.

또한 FinnGen과의 협업을 통해 EHR의 초기 유전 결과에 관해 환자를 추적관찰할 수 있는 기회가 생겼으며 이는 과학계에서는 매우 흔치 않은 기회로 환자를 위한 개인 맞춤형 중재 솔루션을 개발하는 데 꼭 필요한 도구를 갖출 수 있는 잠재력이 생겼습니다.

JH: 그리고 이러한 중요한 데이터와 함께 핀란드 정부의 의료에 관한 진취적인 접근 방식이 Janssen과 같은 기업과 함께 진행하는 프로그램과 맞물려 시민의 건강 증진을 위한 기회를 진정으로 제시합니다. 핀란드 혁신가들과의 협업을 통해 결속력을 기반으로 의료 목표를 달성하기 위한 잠재력를 구축하고 우리는 FinnGen 프로젝트가 질병 없는 세계로 나아가기 위한 중요한 발판이 될 것임을 믿어 의심치 않습니다.

Janssen은 FinnGen 프로젝트의 프로그램 중 어느 곳에 집중하고 있나요?
    
JH: 우리가 이 프로젝트에 처음 관심을 갖게 된 것은 T1D에 대한 집중에서 출발하였습니다. T1D는 핀란드 사람들 사이에서는 잘 알려져 있음에도 불구하고 당뇨병케톤산증(DKA)의 진단율이 매우 높았으며 이는 즉 여전히 이 질명에 대한 치료 요구가 충족되지 않고 있음을 나타냅니다. 이런 결과를 통해 우리는 예방 및 초기 차단 솔루션의 개발을 통해 단기 및 장기적으로 T1D에 영향을 줄 수 있는 기회를 얻게 되었습니다. 따라서 이런 목표를 마음에 품고 우리는 자녀가 DKA에 대한 위험이 있거나 당뇨병으로 진행할 위험이 있을 때 어떻게 부모님이 이를 인식하도록 도울 수 있을까? 하고 자문했습니다. 그런 후에 우리는 소변에서 가능한 질병의 전구물질을 탐지하는 스마트 기저귀를 개발하여 부모님들이 조기에 의료전문가의 조언을 받을 수 있도록 했습니다.

PL: 우리의 접근방식은 또한 예방 차원에서 우리가 추진할 수 있는 다른 솔루션을 지원합니다. 스마트 기저귀는 주로 T1D에 집중하는 반면 이 기술 자체는 다른 일반적인 소아질환에 대한 모니터링이 가능하여 어린이의 건강에 관한 유용한 정보를 제공합니다. 더 나아가 초기의 비젼이 기저귀의 원형을 낳은 반면, 이 기술은 더 큰 어린이 또는 심지어 어른을 위한 다른 기기에 적용될 수 있습니다.

FinnGen 연구를 통해 이루고자 하는 목표는 무엇이며 그 다음 목표는 무엇입니까?

JH: T1D에 대한 희망 중 하나는 핀란드의 높은 발병률과 함께 EHR을 돌아볼 수 있는 능력을 이용하여 과학자들이 T1D를 성인이 되어 진단받은 사람들에서 유전적 관련 가능성을 연구하여 발병의 정확한 시점을 결정할 수 있다는 것입니다. 이것을 밝혀내면 의료 산업은 성인에서 발병한 T1D의 자연사를 이해하고 유전적으로 위험이 높은 어린이의 건강 궤도를 예측하여 이를 기초로 모니터링, 스크리닝 및 치료를 맞춤화할 수 있습니다.

우리의 희망은 또한 Healthy Baby 이니셔티브(HBI)는 WWDA의 전략적 다부분 프로젝트로 FinnGen 연구의 통찰력과 출생 시 핀란드 신생아에서 채취한 검체를 바이오뱅크에 보관하는 것을 활용하여 소아 질환의 위험을 확인하고 이를 조기에 차단한다는 사명을 발전시킬 수 있으며 이는 T1D 뿐만 아니라 많은 질병에 대해서도 적용하는 데에 있습니다.

PL: 물론 다방면에 이용하는 것이 중요합니다. 우리는 FinnGen 데이터 세트를 통해 많은 암, 대사성 질병 등이 발병하는 임상적 단계를 확인할 수 있다고 믿습니다. FinnGen 연구가 이런 선별적인 집단 내에서 이루어지고 있지만 우리는 이 연구가 어떻게 세계의 다른 국가에 보다 더 포괄적으로 적용될 것인지 생각하는 것이 중요합니다. 특정한 핀란드의 표현형에 관한 데이터는 풍부한 반면 세계 다른 국가들은 표현형에 관한 데이터는 현재 생성하고 있으므로 이런 결과는 집단 간 유전적 유사성이 있는 국가에 적용될 수 있습니다. 핀란드의 진취적인 사고를 통해 우리는 미래 의료의 첫 번째 원칙을 이해하게 되었습니다. 다른 국가들이 현재 진행하고 있으므로 질병의 차단 및 예방 방법을 이해할 수 있는 기회가 많으므로 이들과 협력하는 것은 매우 흥미롭습니다.