건선에서 유전자 발현 및 피부 정화

건선의 복잡성과 요법이 질병에 어떻게 작용하는지 이해하는 것은 치료와 관련하여 중요한 결정을 내리려고 하는 임상의와 그 환자들에게 정보를 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다.

저는 이번 주말에 @American Academy of Dermatology 가상 회의에 참여하며, 건선의 미묘한 측면 중 하나인 증상의 지속성을 해명하려는 목적의 연구 경험을 공유하고자 합니다.

건선 전사체
건선 전사체는 그 발현을 조절할 수 없는 2,300개 이상의 조절 곤란 유전자를 의미합니다. 증상이 있는 피부(건선 병변이 있는 피부)와 건강한 피부를 궁극적으로 구별하는 것이 이 유전자입니다.

환자의 조직에서 서로 다른 유전자 유형의 발현을 수집하고 비교하는 것은 유전자 활성의 변화가 질병 활성을 어떻게 반영하고 또는 어떻게 기여하는지에 대해 연구자들이 더 깊이 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.ⁱ.

피부 정화 이후의 유전자 발현 및 증상
연구를 통해 저희는 피부가 완전히 정화된(건선 면적 및 중증도 지수[PASI]의 100퍼센트 반응에 기반함) 환자 중 일부가 여전히 지속적인 건선의 증상을 경험했다고 보고한 것을 발견했습니다.

저희는 그 원인에 흥미를 느끼고 이 환자들의 전사체 프로필을 분석했습니다. 저희는 치료가 조절 곤란 유전자를 정상화했는지, 즉, 정화된 피부가 베이스라인 시점에 증상이 없었던 피부와 더 비슷한 상태가 되었는지 알아보고자 했습니다. 또한, 피부가 정화된 후 계속해서 지속적인 건선 증상(가려움과 화끈거림 등ii)을 보고한 환자들에게 여전히 조절 곤란 유전자가 있는지 여부를 확인하는 것도 마찬가지로 중요했습니다.

Skin cells at 20x magnification

이해하기 위한 여정
제가 알아낸 것은 건선이 치료하기 어려울 수 있다는 것입니다. 치료 후 완전한 피부 정화를 경험한 환자들 중 일부는 여전히 증상을 느낄 수 있고, 그 이유는 환자의 피부 유전자 활성의 복잡성에 기인할 수 있습니다.

Janssen의 Immunology Research & Development(면역학 연구 개발) 조직은 독특한 연구를 수행하여 환자의 상태 관리에 있어서 보이는 것보다 더 많은 건강 문제를 유발할 수 있는 면역 매개 질병인 건선에 대한 이해의 심도를 높이고자 합니다. 저희는 면역 매개 질병을 이해 및 치료하는 방법에 대한 기준을 높이기 위해 헌신합니다.

이러한 연구는 더 가시적이지 않은 증상을 해결하는 데 도움이 될 수 있는 약물의 개발에 대한 정보를 제공하는 역할을 할 뿐만 아니라, 건선을 앓으며 살고 있는 환자들에게 다른 치료 결과를 제공할 수 있는 다양한 치료 옵션 및 작용 기전을 모색 중인 임상의들에게 더 나은 정보를 제공할 수도 있습니다.

ⁱ Adams, J. (2008) Transcriptome: connecting the genome to gene function. Nature Education 1(1):195;
https://www.nature.com/scitable/topicpage/transcriptome-connecting-the-genome-to-gene-function-605/
ⁱⁱ Medical News Today. 건선에 대해 알아야 할 것. https://www.medicalnewstoday.com/articles/52457#symptoms.