Cinque cose da sapere sullo screening del diabete di tipo 1

L'incidenza e la prevalenza del diabete di tipo 1 (T1D) sono in aumento in tutto il mondo.ⁱ A livello globale, più di un milione di bambini di età inferiore ai 20 anni hanno il T1D, con oltre 130.000 nuove diagnosi ogni anno.ⁱⁱ La chetoacidosi diabetica (DKA), un segno distintivo del T1D, rappresenta il 14% di tutti i ricoveri ospedalieri di pazienti con diabete e il 16% di tutti i decessi correlati al diabete, e tra i pazienti con T1D, la DKA è molto più comune nei bambini e negli adolescenti rispetto agli adulti. C'è tempo, portata e opportunità potenziali per intervenire tra l'insorgenza dei sintomi e lo sviluppo della DKA grazie allo screening.ⁱⁱⁱ

Mentre celebriamo la Giornata mondiale del diabete il 14 novembre, Jessica Dunne, Ph.D., Direttore dello Screening, Team di collaborazione sul T1D, World Without Disease Accelerator (WWDA), condivide cinque cose da sapere sullo screening del T1D, comprese le idee sbagliate.

1. Il T1D può colpire chiunque, indipendentemente dall'età.

C'è un equivoco nel mondo sanitario su chi può contrarre il diabete e quando. Il T1D può manifestarsi in chiunque e ad ogni fascia di età arrivano diverse barriere alla diagnosi. Come la maggior parte delle malattie, i bambini piccoli che non parlano possono avere difficoltà ad esprimere i sintomi del diabete di tipo 1 che stanno vivendo, come l'aumento della sete, la minzione frequente e la perdita di peso involontaria. Problemi di comunicazione simili possono essere un problema anche durante l'adolescenza, poiché gli adolescenti possono essere preoccupati di condividere cambiamenti e sintomi corporei con i loro genitori. C'è anche un equivoco tra alcuni operatori sanitari secondo cui gli adulti non vengono colpiti dal diabete di tipo 1, e questo può causare potenziali diagnosi errate e ritardi nel trattamento.

Bambini e adulti con T1D non diagnosticato possono essere avvisati quando hanno complicazioni DKA, che possono diventare pericolose per la vita. I chetoni elevati sono un segno di DKA, che è un'emergenza medica e deve essere trattata immediatamente. Lo screening diffuso alla nascita potrebbe rimuovere queste barriere alla diagnosi e alla cura consentendo una consapevolezza precoce e, a sua volta, la capacità di intervenire prima, possibilmente prevenendo complicazioni DKA potenzialmente letali.

2. Dovrebbero essere resi disponibili materiali didattici per lo screening standardizzati.

Gli operatori sanitari hanno bisogno di un'istruzione più standardizzata sui segni e sui sintomi del T1D e su cosa significherebbe implementare un programma di screening. Il primo punto di contatto dovrebbe avvenire con i pediatri, cercando di adattare lo screening al loro programma di cure di routine già occupato per i loro pazienti. Affinché i programmi di screening abbiano successo, dobbiamo enfatizzare il valore dello screening e cosa significa per la popolazione di pazienti.

Inoltre, va sottolineato che il T1D non è solo una malattia dell'infanzia. Durante i loro esami fisici annuali, gli adulti ricevono screening annuali della glicemia. Se i risultati mostrano che sono disglicemici (zucchero nel sangue troppo basso o troppo alto), i pazienti saranno etichettati come pre-diabetici, cosa che potrebbe segnalare diabete di tipo 1 (T1D) o diabete di tipo 2 (T2D), ma spesso si presume che si tratti di quest'ultimo. È importante che gli operatori sanitari sappiano distinguere tra un paziente adulto con diabete di tipo 1 e diabete di tipo 2, che sono due malattie molto diverse con esigenze di cura e gestione diverse.

Al di fuori degli operatori sanitari, ci sono altre parti interessate come pagatori, decisori e sviluppatori di linee guida che devono comprendere l'importanza dello screening e l'ecosistema sanitario nel suo insieme ha molto lavoro da fare in questo settore.

3. Il rischio genetico per il diabete di tipo 1 può essere appreso alla nascita.

Il Team di collaborazione sul T1D della WWDA ha supportato direttamente e indirettamente diversi studi di screening. Ciò include il lavoro con un team di ricercatori a Washington sullo studio CASCADE (Combined Antibody Screening for Celiac And Diabetes Evaluation), lo screening di macchie di sangue preesistenti e nuove nascite nell'area di Seattle per i marcatori genetici per identificare, in anticipo, quali bambini possono correre un maggiore rischio di sviluppare diabete di tipo 1 o celiachia. L'obiettivo è condurre test di follow-up per dare un quadro più chiaro di ciò che sta accadendo nel corpo di un bambino testando gli autoanticorpi che si manifestano spesso nelle prime fasi del diabete di tipo 1 o della celiachia. Parallelamente, abbiamo sperimentato un programma con due scuole pubbliche di Seattle per diffondere informazioni sullo screening del T1D ai bambini e alle loro famiglie.

Abbiamo anche lavorato con JDRF e il programma Autoimmunity Screening for Kids (ASK) con il Barbara Davis Center for Diabetes della School of Medicine della University of Colorado per concentrarci sull'identificazione dei bambini che potrebbero sviluppare il T1D mesi o anni prima che inizino ad avere i sintomi e monitorarli ed educare i familiari su come prevenire potenzialmente gravi complicazioni. Abbiamo anche collaborato con il Rabin Medical Center in Israele allo studio di screening per gli autoanticorpi contro le isole nella popolazione generale pediatrica israeliana per il rilevamento del diabete mellito pre-sintomatico di tipo 1 (ADIR), focalizzato sullo screening per la presenza di autoanticorpi contro le isole e l'implementazione dello screening del T1D nello standard di cura per i bambini piccoli.

4. Possiamo tracciare un percorso per rendere lo screening lo standard di cura.

La nostra speranza è che lo screening del T1D diffuso possa diventare uno standard di cura, che vediamo il più possibile attraverso test e diagnostica specifici e una maggiore comprensione nello spazio, insieme ai requisiti probatori necessari per soddisfare gli standard degli sviluppatori delle linee guida.

Attraverso il lavoro con un economista sanitario, abbiamo acquisito maggiore chiarezza su come si presenta il percorso del paziente affetto dal T1D, anche per i pagatori e i fornitori per mostrare l'impatto dello screening dal punto di vista dei costi. Saranno necessari cambiamenti educativi e comportamentali tra operatori sanitari, pazienti e genitori per spostare la prospettiva collettiva da un modello incentrato sul trattamento come quello odierno a uno di screening e intercettazione in futuro.

5. L'equità in salute è la chiave.

Un focus chiave deve essere l'equità sanitaria. Sebbene la ricerca sul T1D sia stata storicamente focalizzata su pazienti di origine nordeuropea a causa della necessità di informazioni di base genetiche, i dati recenti dello studio SEARCH for Diabetes in Youth hanno scoperto che la prevalenza del T1D è in aumento nelle comunità afroamericane e ispaniche.^iv Attraverso lo screening genetico, è importante che i programmi non introducano ulteriori disuguaglianze sanitarie in un sistema già iniquo e ridefiniscano l'aspetto di un punteggio di rischio genetico in una popolazione multietnica.

Prendi in considerazione questa Giornata mondiale del diabete grazie alla quale, intervenendo attraverso uno screening precoce, si spera di poter avere un impatto nella prevenzione della malattia in futuro. Scopri di più sul sito web della Giornata mondiale del diabete.

i Mobasseri, Majid et al. “Prevalence and incidence of type 1 diabetes in the world: a systematic review and meta-analysis.” Health promotion perspectives vol. 10,2 98-115. 30 Mar. 2020, doi:10.34172/hpp.2020.18
ii 3 IDF Diabetes Atlas: Eighth Edition 2017. Date accessed: October 20, 2021. http://diabetesatlas.org/IDF_Diabetes_Atlas_8e_interactive_EN/
iii Usher-Smith, J. A., et al. “Factors Associated with the Presence of Diabetic Ketoacidosis at Diagnosis of Diabetes in Children and Young Adults: A Systematic Review.” BMJ, vol. 343, no. jul07 1, 2011, pp. d4092–d4092., https://doi.org/10.1136/bmj.d4092.
iv Hamman, Richard F., et al. “The Search for Diabetes in Youth Study: Rationale, Findings, and Future Directions.” Diabetes Care, vol. 37, no. 12, 2014, pp. 3336–3344., https://doi.org/10.2337/dc14-0574.