Repenser les soins de santé : la collaboration version finlandaise

Dans notre système de santé en constante évolution, où le désir des patients de voir leur santé s'améliorer et la capacité d'innovation des chercheurs vont de pair, l'industrie médicale est de mieux en mieux armée pour fournir des diagnostics et des traitements transformationnels. Mais des inconnues demeurent dans la connaissance du risque et de la chronologie liés au développement et à l'apparition de nombreuses maladies.

S'emparant avec ardeur du défi portant sur l'exploration du risque de la maladie, de son apparition et de sa progression cliniques, le World Without Disease Accelerator (WWDA) Janssen a rejoint en tant que partenaire sectoriel FinnGen, un projet de recherche sur le génome à grande échelle mené en Finlande et qui réunit le monde universitaire et l'industrie pharmaceutique. Le projet se propose de conserver les données exhaustives sur les variantes du génome d'un demi-million de participants finlandais à une biobanque avec des données de santé longitudinales portant sur toute une vie.

Est-ce que Janssen et ses collaborateurs de FinnGen pourraient faire avancer la compréhension de la maladie et de sa trajectoire en s'attachant à transformer la prise en charge de la maladie ? Joe Hedrick, Ph.D., Responsable mondial du groupe sur le diabète de type 1 et Patrick Loerch, Ph.D., Responsable mondial du groupe Science des données et biomarqueurs de prévention, expliquent comment cette collaboration mobilise la puissance de la sciences des données pour intercepter la maladie et en quoi elle pourrait contribuer à révéler l'histoire naturelle de la maladie – sa progression au fil du temps en l'absence de traitement – pour pouvoir éventuellement prévenir la maladie.

Tout d'abord, quelques éléments clés à propos de la Finlande.

Joe Hedrick (JH) : Si l'on se projette environ 70 ans en arrière, à une époque où le taux de mortalité en Finlande était excessivement élevé, les investigateurs finlandais inventèrent la « Baby Box » pour encourager les futures mères à consulter plus tôt les professionnels de santé afin de favoriser la santé à long terme de leurs nouveau-nés. C'est à ce programme novateur que l'on peut attribuer une baisse considérable du taux de mortalité infantile dans le pays, programme qui a inspiré Janssen dans ses travaux axés sur la détection précoce des maladies infantiles, la promotion de la santé de l'enfant et une parentalité équilibrée. Du point de vue du diabète de type 1, il faut aussi rappeler que la prévalence du diabète de type 1 en Finlande est extrêmement élevée – environ 1 personne sur 100 est touchée – et que la Finlande est à l'origine de l'étude sur l'histoire naturelle du diabète de type 1 la plus ancienne au monde.

Patrick Loerch (PL) : La Finlande a aussi été l'un des tous premiers pays à instituer les dossiers médicaux partagés et possède à ce titre des dossiers de patients qui remontent très loin dans l'histoire du système de santé. Le pays a un gouvernement qui mène une politique axée sur la recherche particulièrement vigoureuse, soutenue par des lois en pointe sur les biobanques favorisant le suivi par les scientifiques des patients qui ont fourni des échantillons biologiques et ont participé à des essais cliniques afin de découvrir les réponses en lien avec leurs résultats génétiques initiaux. Ce système offre un juste équilibre entre la protection des droits des citoyens et les avancées innovantes dans le domaine de la science.

Comment FinnGen pourrait-il contribuer à promouvoir la mission du WWDA ?

PL : L'un des principaux défis auquel nous devons faire face dans le travail que nous menons par le biais du WWDA réside dans l'identification de personnes qui présentent un risque de développer une maladie, mais qui ne manifestent pas encore de symptômes apparents. Dans la population finlandaise, nous observons ce que les généticiens appellent un« effet fondateur » – un phénomène qui se produit souvent lorsqu'une nouvelle population est établie par un petit nombre d'individus appartenant à une population plus large, et qu'elle transporte avec elle un sous-ensemble spécifique d'informations génétiques qui, à long terme, aboutit à la perte de la variation génétique dans la nouvelle population grandissante. Par conséquent, dans la population finlandaise, nous observons une prévalence plus élevée de certaines mutations liées à la maladie, par rapport à ce que nous pourrions observer dans la population américaine. Sur le plan scientifique, cela signifie qu'il existe une possibilité de détecter certaines maladies avec une plus grande exactitude en Finlande, ce qui limite le nombre de personnes appelées à participer à des études cliniques.

La collaboration avec FinnGen offre également une opportunité d'assurer le suivi des patients concernant les résultats génétiques initiaux issus de leur dossier médical partagé – une opportunité très inhabituelle dans le monde scientifique – qui pourrait potentiellement nous donner les outils dont nous avons besoin pour créer des solutions interventionnelles personnalisées, taillées sur mesure pour les patients.

JH : En plus de ces précieuses données, la démarche tournée vers l'avenir du gouvernement finlandais vis-à-vis des soins de santé, alliée aux initiatives mises en avant avec des sociétés telles que Janssen, témoigne véritablement de l'opportunité d'améliorer la santé de ses citoyens. Les collaborations avec les innovateurs finlandais sont le signe d'une cohésion qui rend possible la réalisation des objectifs de santé, et nous croyons que le projet FinnGen pourrait marquer un jalon important sur le chemin d'un monde exempt de maladies.

Où Janssen concentre-t-il ses efforts dans le projet FinnGen ?
    
JH : Notre intérêt initial pour le projet a été motivé par la priorité que nous accordons au diabète de type 1. Indépendamment du fait que la maladie soit bien connue chez les finlandais, le taux d'acidocétose diabétique au moment du diagnostic est étonnamment élevé, ce qui démontre la persistance d'un besoin médical particulièrement important qui reste à satisfaire. Ceci nous offre une opportunité d'avoir une incidence sur le diabète de type 1 à court et à long terme à travers la mise au point de solutions de prévention et d'interception précoce. Donc, en gardant cet objectif à l'esprit, nous nous sommes demandés, comment pouvons-nous aider les parents à reconnaître si leur enfant présente un risque d'acidocétose diabétique ou d'une évolution vers un diabète ? À partir de là, nous avons développé une couche-culotte intelligente qui détecte d'éventuels précurseurs de la maladie dans l'urine, encourageant ainsi les parents à consulter un professionnel de santé bien plus tôt.

PL : Notre approche pourrait également favoriser d'autres solutions que nous pourrions mettre au point en termes de prévention. Alors que la couche-culotte intelligente est avant tout axée sur le diabète de type 1, la technologie elle-même pourrait permettre la surveillance d'autres maladies infantiles courantes et fournir des informations utiles en lien avec le parcours de santé des enfants. Allons plus loin, alors que la vision initiale a débouché sur un prototype de couche-culotte, la technologie pourrait être adaptée et produire d'autres dispositifs pour les enfants plus âgés, voire même pour les adultes.

Quels sont certains des objectifs que vous espérez atteindre à travers l'étude FinnGen et quelle est la prochaine étape ?

JH : L'un des espoirs concernant le diabète de type 1 est que cette forte incidence de la maladie en Finlande, alliée à la possibilité d'étudier les dossiers médicaux partagés, permettra aux scientifiques de se pencher sur d'éventuelles associations génétiques chez les personnes à qui un diabète de type 1 a été diagnostiqué à l'âge adulte et de déterminer plus exactement à quel moment la maladie est apparue. Y parvenir pourrait aider le secteur à comprendre l'histoire naturelle de l'apparition du diabète de type 1 chez l'adulte, prédire le parcours de santé des enfants qui présentent un profil génétique à haut risque et personnaliser la surveillance, le dépistage et le traitement en conséquence.

Nous espérons par ailleurs que la Healthy Baby Initiative (HBI), un projet stratégique multisectoriel au sein du WWDA, sera à même d'exploiter les informations issues de l'étude FinnGen, ainsi que les biobanques actuelles d'échantillons prélevés sur des nouveau-nés en Finlande à la naissance, afin de faire avancer sa mission qui consiste à détecter le risque de maladie infantile et à l'intercepter à un âge précoce - pas seulement pour le diabète de type 1 mais pour de nombreuses autres maladies.

PL : Oui, une applicabilité plus large est cruciale. Nous pensons que les ensembles de données de FinnGen pourraient nous aider à identifier l'âge clinique d'apparition d'un certain nombre de cancers, de maladies métaboliques et de bien d'autres pathologies. Alors que l'étude FinnGen se déroule au sein de cette population choisie, il est important pour nous de penser à la manière dont la recherche peut s'appliquer plus largement à d'autres parties du monde. Bien qu'il existe des données enrichies dans certains phénotypes finlandais, ce sont des phénotypes que l'on retrouve dans d'autres pays à travers le monde, et ces résultats pourraient être appliqués ailleurs, là où il existe des similarités génétiques dans les populations. La Finlande a fait preuve d'anticipation pour nous aider à comprendre ces principes fondamentaux pour l'avenir de la santé. L'action qu'elle mène nous offre de nombreuses opportunités de comprendre les moyens d'intercepter et de prévenir la maladie, et nous sommes ravis de faire équipe avec elle.